基因组检测的全球演进：从科幻到人间

举例来说关于性状DNA的情节大都才会从近十年90世纪末启动时的“生命性状组计划”讲出起。这项计划工期15年，造价30亿美元，由6国是科学家共同投身于，就此已完成了人的30亿个氨基酸的测定。生命性状组计划的竣工真仍要拉开了应有性状DNA时代的序幕。由应有性状DNA所造就的保健监测、无产前所监测以及形体病因与病患等各类教育领域仍要恰巧走进我们的生活。基于应有性状的保健评估性状是新生命基因突变的基本上单位，性状组则是所有性状的载体，是DNA分子可上携带的所有基因突变文档的也就是说，埋藏了新生命本源。科幻电影里常造出现这样的整部：“人一造出生就理解自己的一切基因突变文档，生老病死都逐一掌握。另一方面，可以通过这些基因突变文档‘筛选’性状比较好的后代，甚至个性化后代的好事都也就是说对应有性状组文档的非常简单理解。”用30亿美元换成一应有的性状组基因突变文档，即使是世界首富恐怕都舍不得造出这一笔钱。但是999美元呢？99美元呢？一个取名为23andMe的该公监把应有性状监测服务就此显然了99美元。该该公监提供的性状监测服务针对基因突变性疾病、患病风险等原因，很难监测至少100万处性状位点。该服务能得到200多项监测结果，包括有很难饮酒脸变红的基因突变原因、有很难患乳腺癌的突变风险等。American乳制品药品监督管理局（FDA）担忧由于性状监测的不确定性所造就的受到影响，客户有似乎才会被辩称，因此喊停了23andme的销售业务。不过，在此之前所23andMe还是设立起80所到之处的性状文档库。就在2015年下半年23andMe同年了两笔合作伙伴股票交易：第一笔是与原配旗下性状泰克该公监合作伙伴；第二笔与制药巨头可口可乐公司(Pfizer)进行谈判了合作伙伴协定。除了这两笔合作伙伴以外，23andMe还与另以外12家政府机构和解了合作伙伴意向，这些合作伙伴都是基于23andMe所包括的庞大文档库。与Illumina有合作伙伴关系的BaseHealth该公监（该该公监CEO Jorge Velarde曾造出任Illumina销售业务发展总裁）被视之为第二代性状保健该公监，该该公监将DNA文档与传统的保健试验方法，如烹饪、运动、家族保健史等建构在一起。该该公监不直接面向消费，而是采用B2B的方式也与大改进型医药集团及公共卫生政府机构合作伙伴，试图在病患者初次就诊时告诉外科医生，该病患者似乎有患病风险。举例，一应有精神病II改进型冠心病的风险，那么他的生活方式也以及一系列传统医学试验方法都才会呈现给外科医生，以便外科医生们理解基本上情形。上面讲出述的只是应有性状监测创业该公监里的两家。在这里个教育领域里还有deCODE genetics, Nigenics等先驱。deCODE genetics、Nigenics还有23andme都是只监测生命性状组里的一小部分，而American的Knome该公监则已完成真仍要意义上的应有全性状组核酸DNA,费用在12.5万美金/人。在国是外也相继造出现一些针对应有的性状监测该公监，如360性状，尝试将性状监测显然既有。整个性状监测的流程很简单，从消化道采集到造出监测报告才可3-4周时长。在此之前所，国是外应有性状监测产品线的售价从几百到千元不等，价格仍未逼左右23andMe了。无创产前所监测（NIPT）仍要在行动无创产前所监测的的产品才会有多广阔，看一看每年有多少产妇就真的了。在里国是，这个数已接左右千万！在American，提供无创产前所监测服务的主要有4家该公监：Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina买入), Ariosa Diagnostics 和Natera 。其里Sequenom和Verinata两家该公监都采用生物应用性状DNA的方法展开监测，两家之间至今还也就是说不仍要当竞争民事官司以及其他纠纷。2014下半年，Illumina和Sequenom该公监和解了协定，双方将各自包括自己的申请专利还将分享该申请专利造就的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina该公监提起了主要以申请专利不仍要当竞争为里心的多条官司，American发达国是家申请专利商标局、申请专利首肯和上诉委员才会同年：取消Illumina所持有的13项特许。不过Illumina该公监仍未放弃NIPT零售销售业务,而是将人力物力集里在与其他该公监的合作伙伴上。在我国是，今年2月底17日，发达国是家卫中共安徽省委喊停性状DNA临床研究教育领域。先前所已被由美性状和贝瑞和康核心人物的NIPT的产品，也曾一度发生了变化。2014年6月底30日，发达国是家乳制品药品监督管理海关（CFDA）首肯了由美性状申报的生物应用性状DNA仪及病因产品线。并且由美性状自主性研发的无创产前所性状监测应用(NIFTY®)取得欧洲各国是申请专利局授予的发明申请专利，在加拿大、比利时等15个主权国家是生效。沦为里国是中国首个在欧洲各国是获批的无创产前所性状监测申请专利。同时，发达国是家知识产权局也向由美性状发造出“授予特许通报书”。2014年11月底4日，CFDA再一首肯了达安性状的性状DNA仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体监试验剂盒（半导体DNA法）公共卫生设备唯册。其获批的性状DNA仪DA Proton是取得Life Technologies该公监应用准许国是产化的DNA仪。而年末由美性状的BGISEQ1000是基于曾被其买入的Complete Genomics该公监的DNA和平台。然而，两家该公监独大的态势很难保持稳定多久。2014下半年，发达国是家卫中共安徽省委医政医管局发行了关于《筹划生物应用性状DNA应用临床研究教育领域自贸区工作的通报》，首次出炉了北广东西部第一批生物应用DNA应用临床研究教育领域首批。通报涉及3个专业（基因突变病病因、产前所筛选与病因、植入前所受精卵基因突变学病因），首肯了7家北广东西部的自贸区政府机构，其里包括拉亚优达、博奥、由美、达安性状在内的第三方验证政府机构。仅四月底，卫中共安徽省委妇幼保健服务监就发行了《关于产前所病因政府机构筹划生物应用性状DNA产前所筛选与病因临床研究教育领域自贸区工作的通报》，首肯通过了109家公共卫生政府机构筹划生物应用性状DNA产前所筛选与病因（NIPT）临床研究自贸区。这远远大于年末医政医管局出炉的NITP第三方验证政府机构的数，积极响应了公共卫生政府机构在更进一步生物应用性状DNA临床研究教育领域里的重要依赖性。在我国是，部分地区展开无创产前所监测甚至才会有政府展开补贴！让此番不禁想起，怀孕多月底的陈奕迅，放弃某该公监无创产前所DNA试验，并沦为历来代言人。应有性状监测倡议形体病因与病患2013年，国是际好莱坞著名影星安吉丽娜•奥利弗（Angelina Jolie）在通过应有性状监测后得知其携带BRCA1性状突变。通过综合其他原因，其患乳腺癌几率高达87%。为了为避免肺结核乳腺癌，这位以性感著称的女星放弃了双侧乳腺截肢手术，将其患乳腺癌的几率从87%升到太少5%。这书评在亚洲地区名噪一时，也促使更是多女性去理解和展开性状监测。人们将这种现象专指“安吉丽娜震荡（Angelina effect）”。现如今，由应有性状DNA所推进的形体公共卫生教育领域，包括乳腺癌、结核病等监测与病患，更是沦为了兵家必争之地。2014的一整年，原配该公监通过对产业链水路的为基础，近乎打造了DNA零售业的“罗马帝国是”，其控股公司的该公监不仅有试剂、DNA仪零售业，还囊括文档计算出来和平台，以及各类临床研究教育领域服务零售业等！今年年初原配曾造价4.5亿美元买入了分子可病因该公监IQuum；在此之后，又筹资3.5亿美元买入仍要在共同开发固态孔DNA和平台的Genia Technologies该公监；同年10月底，其从Abvitro该公监买入基于引物延展的靶向石英砂应用，用于NGS样品制取应用；到了12月底，原配先后买入了Ariosa Diagnostics该公监以及性状组深入研究该公监Bina Technologies。2015下半年，原配更是是入股10.3亿美元购置Foundation Medicine该公监的56.3%的入股。Foundation Medicine该公监自从更名以来就致力于共同开发的性状监测应用，史蒂夫·乔布斯也曾放弃该该公监的性状监测。当时，乔布斯花费了约10万美元展开这一监测，但这就此没法挽救其新生命。不过，乔布斯相信这样的监测很有意义，他在放弃谈话时曾表示：“我要么是第一批以这种方式也击败乳腺癌的人，要么是最后一批死于乳腺癌的人。”在国是外，2015下半年，药明理性主义宣称以六千五百万美金(左右4亿)买入NextCODE Health，并计划并入其性状组里心和NextCODE组建新该公监，命名为WuXi NextCODE Genomics。该的总部将设在上海。该该公监是国是外也是唯逐合伙取得AmericanCLIA认证的二代DNA的实验室，可以为American病人造出具临床研究病因书。NextCODE Health更名于2013年10月底，由deCODE genetics前所高管Gulcher和Smarason创立。该该公监共同开发了世界上最萌芽的性状DNA深入研究和平台和最高效的文档库，掌控高达三十万条人全性状组文档，使亚洲地区范围内的临床研究外科医生和研究工作人员很难最大限度地透过生物应用DNA应用去更是好地病因和病患性疾病。无论是应有保健监测、无创产前所监测还是形体性疾病病因与病患，这些由应有性状DNA所带动的各类教育领域仍要逐步地渗透我们的生活里。性状DNA零售业仍未从星星之火，启动时了燎原之势。曾经一度被人们堪称前所沿高性能的科研项目，仍未开始转入平常百姓的保健生活。具体文章：性状DNA江湖的20142014亚洲地区新突破性状应用大事记One Codex乘机为性状组跟踪教育领域的Google 唯：本文由动脉网内特约“DNA里国是”刊文。