【浅层报告】基因测序催动精准医疗迅猛发展

银河证券用时两个多月，对等位基因PCR金融业方针环境，系统的设计将近来及金融业巨头的思路和投资逻辑透过了深入全面的归纳，并发布了《等位基因PCR的发展将近来与思路——概述得心应手诊疗两部报告之(一)》的深度调研报告。食道线下（微信号：vcbeat）核心观点分成三大章节，于将近日依序呈现。

随着生命体等位基因第三组PCR系统的设计的大大的提升、有机体现代医学归纳系统的设计的快速发展和大图同上归纳辅助工具的日益完善，我们正进入全新的诊疗有益时代背景——得心应手诊疗。

得心应手诊疗是一种基于“个人”的定制诊疗模式，其以生物体的第三组学的资讯和遗传的资讯依此性，以环境、孤独形式、既往病史及诊疗形式等为都可，搜集全方位、可二阶、有同一时两者密切关系瞻性和针对性的生物体图同上，通过图同上的综合归纳、挖掘呈现出有价值的现代医学的资讯，最终的设计出针对生物体的符合要求提供商。

左图1. 得心应手诊疗：基于“个人”的定制、二阶诊疗模式

等位基因PCR系统的设计凭借灵敏度高、精度和电导率高、价格低廉等竞争者，被选为等位基因测定系统的设计之中受益有机体体等位基因第三组图同上的大众化系统的设计，通过将等位基因第三组图同上与无线有机体仪器受益的生命恶性肿瘤的资讯（如血压、跳动、脑电波、体温等），成像设备之中的生物体的资讯（如CT、MRI、超声等）以及基本上现代医学图同上结合体，得心应手诊疗为生物体提供全新的定制诊疗。

“一刀切”病人时代背景已过时，启动时得心应手诊疗刻不容缓

基本上现代医学痛点催生得心应手诊疗需要。基本上的循证现代医学是结合临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据，对于症状大致相同的病人常用大致相同血糖的同种药物透过病人，但治果却千差万别。基本上病人可行性显示，的无效率高将近75%，糖尿病无效率43%，抑郁症无效率也有38%。人们不断意识到大多数传染病的时有发生是自身遗传密码和新闻媒体环境主导作用的结果。

得心应手诊疗依靠可监测的遗传的资讯和环境的资讯，针对生物体提供定制的优化病人可行性，提升除此以外病人准确度，并以求在发病同一时两者密切关系就有望有效防治。

左图2. 基本上诊疗“一刀切”病人，引致较高的服用无效率

得心应手诊疗具定二阶、空无、第一时两者密切关系防治和连续性四大特点，是对基本上现代医学的为重要革新，更进一步解决了基本上现代医学的痛点，避免医生由于“只见沼泽不见树木”引致的过度依赖主观经验、叙述和循证现代医学的普罗大众图同上，所致对生物体的诊疗有效率低、阿司匹林大、随即举措于是在等问题。得心应手诊疗在提升医率的同时，还可减缓不合理诊疗所致的充裕费用，具有广泛的社会效益。

左图3. 系统的设计发展促进基本上诊疗质变，得心应手诊疗具定二阶、空无、第一时两者密切关系防治和连续性四大特点

等位基因PCR是得心应手诊疗的基础性

■ 等位基因PCR是建起“第三组学”大图同上库里和归纳的基础性，主导得心应手诊疗依靠于“同病异治”和“异病道光”

得心应手诊疗旨在向重病者提供传染病精确病人和与众不同的病人可行性，并将诊疗系统的设计提升到病同一时两者密切关系防治准确度。相亲密关系统的设计的发展有两个要素：1.构建“第三组学”大图同上取样库里，如等位基因第三组学、RNA第三组学、蛋白第三组学等；2.探究等位表型与取样同上型的关联。通过有机体的资讯学归纳和遗传病人，建起遗传的资讯与临床鉴定和放大镜等图同上的关联亲密关系，依靠于精确的传染病分类和病人，制定与众不同的传染病防治和病人可行性，够“同病异治”和“异病道光”。这两要素都与等位基因PCR密不可分。

左图4. 等位基因PCR是得心应手诊疗的基础性

■ 生物体两者密切关系等位基因第三组千分之五的区别可被等位基因PCR猎捕

有机体体等位基因第三组由30亿对核苷酸第三组成，不同人之两者密切关系等位基因第三组的差别只有千分之五。正是这不到1%的差别与外部环境主导决定着有机体体同上型，如高矮胖瘦、酒量、乳糖持续性以及传染病等。等位基因PCR是通过采集血浆、循环系统或细胞，常用PCR仪器受益被测定者的DNA基因序列，然后利用有机体的资讯学步骤将该等位基因的资讯与已知的等位基因等位基因图同上库里透过鉴定，并归纳其之中的持续性等位基因的资讯，进而病人传染病，甚至用作重病病效用的归纳。

有机体体等位基因第三组PCR内容主要之外靶向为重PCR、氨基酸PCR、RNA第三组PCR和全等位基因第三组PCR。通过与正常基因序列的鉴定，发现持续性等位基因。持续性等位基因的资讯按时有发生等位基因的核苷酸数量分成3类：

（1）单个核苷酸的等位基因：单核苷酸SNP(SNP)，（2）20bp以下核苷酸的相异：插入-缺失(Indel)，(3)20bp以上核苷酸相异：插入(Insertion)、删除(Deletion)、拷贝数相异(CNV)以及等位基因第三组结构上相异(SV)等。

左图5. 有机体体全等位基因第三组、氨基酸第三组和RNA第三组准确度界定

■ 等位基因PCR是等位基因测定的基础性和大众化系统的设计

等位基因测定系统的设计，应用分子有机体学的步骤测定重病者体内遗传物质的结构上或同上将近准确度的变化，以依靠于得心应手病人，从而指导更优的病人可行性。目同一时两者密切关系等位基因测定常见形式之外催化反应链式反应（PCR）、荧光原位杂交系统的设计（FISH）、等位基因芯片系统的设计（Gene Chip）、RNA抑制的扩增（TMA）和等位基因PCR系统的设计等，其之中等位基因PCR是其他四种测定步骤的基础性和大众化系统的设计。

同上1. 等位基因PCR是等位基因测定的基础性和大众化系统的设计

供需两端主导驱使等位基因PCR大大的发展

■ PCR开发成本和PCR用时成指数级减少

PCR的开发成本和用时呈指数级减少。随着二代PCR系统的设计（Next Generation Sequencing, NGS）的慢慢革新，测定一个人全等位基因第三组图同上的开发成本，由原来的上亿美金，快速减少到目同一时两者密切关系1000美元，PCR时两者密切关系也降至3天。

左图6. PCR开发成本超摩尔定律减少，PCR电导率大大的发展

■ 生命体等位基因第三组大图同上再加指导方针已完成

经过10多年的再加，有机体体等位基因第三组图同上库里已经更进一步呈现出数目。2003年，由美之中等6国科学家用时13年、耗资30亿美金的“生命体等位基因第三组计划书”（Human Genome Project）宣布已完成。同年，“DNA元件百科全书计划书”启动时，并于2012年公开发同上科学研究，对生命体传染病特别的等位基因基因序列研究有为重大影响。随后，“亚太地区千人等位基因第三组计划书”、英国“十万等位基因第三组计划书”、美国“百万等位基因第三组计划书”先后于2008年、2014年和2015年启动时，为生命体等位基因第三组取样的再加和探究传染病与等位基因的亲密关系提供了扎实的基础性。

左图7. 生命体等位基因第三组图同上再加更进一步已完成，为重大项目加速推进

■ 等位基因第三组图同上归纳步骤应运而生

有机体体等位基因第三组的归纳已更进一步工序化和系统化。有机体的资讯学自1987年首次提出后，经过将近30年的发展，从原先的等位基因第三组图同上的收集和存储设备，到利用算术建模和人工智能思维，挖掘图同上假象的有机体学意义、对取样图同上透过合理分类、建起合理的二级和三级图同上库里，再到利用较为等位基因第三组学的步骤，通过短读基因序列拼接、等位基因归纳和功能注释，已有一定的潜能用作处理庞大复杂的等位基因第三组图同上。

左图8. 有机体体等位基因第三组有机体的资讯学归纳工序示意左图

■ 传染病防治和与众不同病人需要远未满足

现代科学证实，以外传染病是等位基因与外部环境主导作用的结果，几乎所有传染病（除外伤）的时有发生均与等位基因有关。生命体等位基因第三组科学研究同上明绝以外人群带上有某些类传染病的易感等位基因，当人群接触某些不良因子和环境时，其发病几率远高于非带上易感等位基因人群。因此，人们不断意识到只有真正了解自身的等位基因可能会，才能通过加强客观环境、定期身体检查等形式能够地延缓或阻止传染病的时有发生。

不能不肥胖症重病者人沟数快速增长，对得心应手诊疗上有急需需要。主导得心应手诊疗需要。目同一时两者密切关系不能不每年310万癌症新增案例，心血管疾病重病者将近2.6亿，糖尿病重病者超过1亿人，糖尿病潜在人群1.5亿；每年220万癌症死亡案例和300万心血管传染病死亡案例。上述传染病通过基本上步骤难以根治或治愈，对得心应手诊疗上有急需需要。

同上2. 之将近现代老人沟肥胖症重病病人沟数归纳（数百人）

更加多的人意识到等位基因PCR对自身有益的为重要性。2011年去世的Palm创始人史蒂芬微软之中风时，曾接受过全等位基因第三组PCR。2013年5月，奥斯卡奖影后安吉丽娜朱莉通过等位基因测定和相应的切除动手术，将重病乳腺癌效用从87%降到5%。

■ 等位基因PCR市场每年有望持续保持20%以上增幅

得心应手诊疗市场增幅将相当可观医药金融业总体准确度。据BCC Research归纳，2015年亚洲地区得心应手诊疗市场数目将近600亿美元，今后5年年增幅预估为15%，是医药金融业总体增幅的3至4倍。其之中，亚洲地区等位基因PCR市场数目从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，预估未来几年将持续保持超过20%的增幅，至2018年将将近到约117亿美元。Markets and markets归纳之将近现代的等位基因PCR产业2012-2017年两者密切关系CAGR有望将近20%-25%。

左图9. 未来亚洲地区PCR市场数目增幅有望持续保持20%以上

文中：李平祝、霍辰伊、王晓琦（实习生）

举例来说：银河证券